O dia 29 de fevereiro, conhecido como o mais raro do calendário, é também o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo em anos não bissextos, a data é lembrada no último dia de fevereiro, mobilizando esforços para conscientização sobre essas condições que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras identificadas no mundo.
Os diagnósticos dessas doenças costumam ser demorados e requerem atenção especializada. Embora a maioria tenha origem genética e não possua cura, o tratamento adequado pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Foi essa realidade que motivou o Padre Marlon Múcio a fundar a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo, após ser diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética rara.
A instituição, que se apresenta como a primeira totalmente focada no atendimento a pessoas com doenças raras, oferece serviços gratuitos e recebe pacientes de diversas partes do Brasil e do mundo. O acesso aos serviços começa com um formulário online, onde o paciente relata sua história clínica. A geneticista Manuella Galvão, diretora médica da Casa, destaca que o hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas.
O projeto Genomas Raros, iniciado em 2019 em parceria com o Einstein Hospital Israelita e o Ministério da Saúde, utiliza o sequenciamento genético para facilitar o diagnóstico de doenças raras. Pacientes do SUS são encaminhados para o programa, que já realizou sequenciamento molecular em cerca de 10 mil pessoas, muitas vezes confirmando diagnósticos que levariam anos para serem descobertos.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico do Genoma Raros, ressalta que o projeto busca testar a viabilidade desses testes no SUS, além de reduzir a jornada do paciente e direcionar terapias mais efetivas. Evandro Lupatini, do Ministério da Saúde, enfatiza a importância do sequenciamento genético para entender a realidade das doenças raras no Brasil, dada a diversidade genética da população.
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que visa organizar a rede de atendimento e ampliar o diagnóstico. Iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros são fundamentais para aumentar o acesso à informação e ao cuidado especializado.
