O Sistema Único de Saúde (SUS) vai adotar uma nova tecnologia para tornar mais ágil e preciso o diagnóstico de doenças raras. A nova plataforma de sequenciamento completo de DNA, que será oferecida na rede pública, tem a previsão de atender até 20 mil demandas por ano em todo o Brasil, reduzindo o tempo de espera por um diagnóstico de sete anos para seis meses.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde durante um evento em Brasília. Estima-se que pelo menos 13 milhões de pessoas no país tenham doenças raras. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou a importância da redução do tempo de diagnóstico para o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes. Ele também assinou a habilitação de novos serviços para o tratamento de doenças raras, lembrando que o próximo sábado é o dia mundial de conscientização sobre o tema.
O ministro defendeu que o país tenha autonomia em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias de centros de ponta. Segundo ele, ao ampliar esses serviços para estados que ainda não os tinham, o acesso é garantido mais próximo de onde as pessoas vivem.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, explicou que pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados em triagens neonatais poderão ser encaminhados para os polos de sequenciamento. O investimento inicial foi de R$ 26 milhões, permitindo que o exame, que no mercado custa até R$ 5 mil, seja oferecido por R$ 1,2 mil. Monsores ressaltou que a resolução diagnóstica é bastante precisa, beneficiando médicos geneticistas, neurologistas e pediatras.
A coleta do material para o exame é feita com um cotonete na parte interna da bochecha, mas também pode ser realizada com sangue. Isso permite avanços no diagnóstico de deficiências intelectuais e condições que afetam o desenvolvimento infantil. Existem 11 unidades da federação com serviços ativados, e em 90 dias, foram realizados 412 testes com 175 laudos emitidos.
Outro anúncio do Ministério da Saúde foi sobre o tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME) através de uma terapia gênica inovadora. Essa condição, se não tratada a tempo, é letal, mas todas as crianças que receberam a terapia tiveram a progressão da doença interrompida.
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, celebrou os avanços nas políticas públicas para pacientes com doenças raras. Ela espera que o programa ‘Agora tem especialistas’ impacte significativamente esses pacientes. Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas, destacou a importância da divulgação do serviço no SUS e defendeu o fortalecimento de entidades que apoiem os pacientes, lamentando a carga de impostos sobre medicamentos.
